“Ischia Rara” La storia di Rossella, Carla e Manuela tre bimbe affette da una malattia rara 

Iniziamo un viaggio in un’isola rara. Già, rara. Vi racconteremo alcune storie di madri e padri, di uomini e donne, di pazienti e di operatori che hanno a che fare con “malattie rare”. Sull’isola, infatti, i casi sono tanti. Cominciamo quest’avventura di amore e di coraggio con Mamma Marinella. Buona lettura

La mia storia comincia dodici anni fa, quando nacque la mia prima figlia, Rossella. Una gravidanza all’insegna della gioia. E’ filato tutto liscio, senza problemi, anzi con tanta gioia sia da parte mia e di mio marito. Il parto è stata una festa e l’arrivo di Rossella ci ha riempito di vitalità! A tredici mesi, Rossella non camminava ancora, e ci siamo preoccupati un po’, così abbiamo consultato il pediatra, che ci aveva rassicurato. Ma nel mio cuore di mamma notavo qualcosa che non andava per il verso giusto.

Abbiamo consultato un ortopedico che ci consigliò una visita neurologica… e da qui, abbiamo iniziato il lungo percorso delle indagini per sapere perché mia figlia non camminava e perché non riusciva a mantenersi in piedi e in equilibrio. Un percorso lungo, a volte estenuante, pieno di accertamenti e analisi, alcuni semplici ed altri molto complessi, ma senza una risposta immediata…

Devi aspettare, armarti da pazienza. Il tempo passava e sono rimasta incinta un’altra volta. Intanto Rossella continuava con la psicomotricità per cercare di aiutarla a camminare. Quando arriva Carla, la casa di riempe, ancora una volta di gioia ma, raggiunti gli otto mesi, notiamo che lei non riesce a mantenere l’equilibrio.

A questo punto ci siamo rivolti ad un ospedale romano. Le indagini non davano esiti. Abbiamo continuato a fare analisi ed indagini fino ad arrivare ad una scoperta terribile: si trattava di una malattia rara, l’Atassia Telangiectasia (AT). Entrambe le mie bimbe, erano affette di questa patologia genetica.

La vita dei pazienti con “AT” è caratterizzata dalla difficoltà nell’eseguire i movimenti. Il mondo mi crollò addosso… Sono entrata in una fase di depressione, mio marito era disperato al par mio, così ci siamo fatti aiutare e iniziamo un percorso psicoterapeutico, dovevamo in tutti modi reagire, per noi, ma soprattutto per le nostre bambine, che avevano bisogno di genitori forti e in grado di sostenerle ed aiutarle. Poco a poco abbiamo risalito la china, con dolore e con molto lavoro interiore, per tornare a sorridere. Mi sono convinta che la depressione non mi aiutava, anzi, mi faceva stare ancora più male. Sono rimasta incinta per la terza volta… sapevamo a che cosa andavamo incontro stavolta, il medico mi propose di fare l’indagine prenatale, ma ci siamo fermati… Se Dio voleva che fosse anche lei malata, l’avremmo amata lo stesso! Quando Manuela iniziò a crescere, presentava gli stessi sintomi. E’ una dura prova, ma abbiamo scelto di crescere le nostre tre bambine, nel miglior modo possibile, e nella forma più normale possibile. Loro, nonostante le mille difficoltà quotidiane, sono felici, io e mio marito cerchiamo di andare avanti anche nel modo migliore, lavoriamo entrambi… e siamo felici!

Che cos’è l’Atassia-Telangiectasia o Sindrome di Louis-Bar. L’Atassia-Telangiectasia o Sindrome di Louis-Bar (dal nome dello scienziato che la descrisse per la prima volta nel 1947) è una malattia autosomica recessiva (cioè trasmessa da due genitori portatori sani della malattia) caratterizzata da atassia cerebellare (progressiva difficoltà nella deambulazione e in altri movimenti), teleangiectasie (dilatazione delle piccole arterie) e immunodeficienza (riduzione delle difese immunitarie che rende molto sensibili alle infezioni soprattutto polmonari). Si caratterizza anche per l’aumentata sensibilità alle radiazioni (per cui i soggetti colpiti devono essere sottoposti al minor numero possibile d’indagini radiologiche) e un’elevata probabilità di sviluppare leucemie o altri tumori. La morte sopravviene spesso intorno alla seconda decade di vita per infezioni o tumori. La vita dei pazienti con AT è caratterizzata dalla difficoltà nell’eseguire i movimenti. Le frequenti e gravi infezioni rendono necessarie intense terapie e ripetuti ricoveri e la somministrazione continuata di gamma-globuline umane (per sostituire gli anticorpi mancanti). Chi e quanti ne sono colpiti. La malattia è ereditaria e colpisce un bambino ogni 40.000 nati. È diagnosticata intorno al terzo-quarto anno di vita. Si calcola che la frequenza dei portatori sani sia da una a tre persone ogni cento (cioè una-tre persone su cento possono generare un figlio malato nel caso di unione con un altro portatore). I portatori sani presentano un rischio di sviluppare cancro circa tre volte più alto (sei volte per il cancro alla mammella) del resto della popolazione.

Della ricerca scientifica. Negli ultimi anni gli sforzi dei ricercatori hanno ottenuto importanti risultati, che non permettono ancora di debellare la malattia. La più recente e significativa scoperta è stata la localizzazione del gene dell’Atassia-Teleangiectasia nel cromosoma 11, nel 1995 il gene dell’AT è stato isolato. Questo consente in alcune famiglie cosidette informative di effettuare diagnosi prenatale della malattia e di identificare i portatori sani. In Italia lo studio sull’AT è condotto da diversi gruppi di ricerca che hanno dato il loro contributo per la localizzazione del gene nel cromosoma 11, per la comprensione dei meccanismi che provocano il difetto del sistema immunitario e la predisposizione alle leucemie e per l’identificazione delle forme mutevoli della malattia.

Cos’è una malattia rara? Una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia, cioè quando ne sono colpite poche persone. L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti; l’Italia si attiene a tale definizione. Molte patologie sono però molto più rare, arrivando a frequenza di un caso su 100.000 persone (0,001%) o più.

Quante sono le malattie rare? Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica. Infatti la stragrande maggioranza sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell’acido nucleico. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia siano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica. Una malattia considerata inizialmente rara può diventare col tempo una malattia comune, ad esempio quando i sintomi sfumati possono presentare difficoltà nella diagnosi oppure nel caso di malattie trasmissibili (come ad esempio l’AIDS).

I malati rari. Il riferimento all’intera popolazione di un continente, come avviene in Europa, consente il verificarsi di situazioni particolari date dal fatto che una determinata patologia può essere diffusa localmente per motivi genetici, infettivi o ambientali. In questo caso la malattia, pur essendo globalmente rara e quindi definita tale, non lo sarà in particolari zone geografiche (ad esempio la Talassemia o Anemia Mediterranea). Su base continentale (UE), con una popolazione di circa 400 milioni di abitanti, la stima di Eurordis (European Organisation for Rare diseases) di un coinvolgimento tra il 6 e l’8% della popolazione fornisce un numero di malati rari di 24-36 milioni di persone.

Caratteristiche generali. La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: rare e congenite, infettiva, tumorale, genetica, degenerativa; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica che si stima interessi l’80 % di tutte le malattie rare. Allo stesso modo le malattie rare possono colpire tutti i distretti e sistemi del corpo umano (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via), e a volte anche più di uno diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare. La quasi totalità delle malattie rare sono anche croniche e invalidanti, e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono la speranza di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza d’informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni.

Terapia orfana. Per molte malattie rare sia la diagnosi sia il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti. Per tali motivi si parla di farmaco orfano, cioè di farmaco probabilmente abile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali. In pochi casi e per patologie particolarmente gravi una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti ha prodotto grandi risultati. L’attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente. Questo perché il trattamento di una malattia rara, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende quindi a non essere mai inserite tra le priorità, salvo che la gravità della patologia o l’attivismo dei pazienti non la imponga all’attenzione.